科学家发现指纹密码,未来或可早筛部分疾病(科学探索指纹的秘密)

岑旺春

科学家发现指纹密码,未来或可早筛部分疾病(科学探索指纹的秘密)

皮肤花纹表型是人类外貌表型的重要组成部分,而指纹由于其恒定性和高度遗传性,成为目前研究最广泛的皮肤花纹类型。然而,人类对指纹形成的生物学机制仍然知之甚少。

为解开谜团,中国科学院上海营养与健康研究所王思佳研究员、爱丁堡大学丹尼斯·赫顿教授、复旦大学李晶院士团队联合国内外十余家研究机构进行了深入研究。

他们从定位与指纹纹理和表型相关的遗传变异入手,对23000多个个体进行了全基因组关联扫描和多群体荟萃分析,确定了43个与人类指纹相关的遗传位点。相关研究成果发表在《细胞》杂志上。

研究指出,与人类肢体发育相关的基因对指纹表型的形成起着关键作用。

“我们观察到,与人类指纹表型相关的43个遗传基因在与肢体发育和形成相关的通路中显著富集,而在与皮肤发育相关的通路中不富集。”通信作者王思佳说。其中,位于EVI1基因附近的染色体3q26.2的突变位点与中三指即食指、中指和无名指的复杂表型显著相关,从而为中三指指纹高度相关的现象提供了表型和遗传学解释,这一现象是在20世纪初发现的。

指纹的“外貌”与手指长度的比例有着密切的相关性,它们有着相同的遗传基础。如果小指相对较长,掌长相对较短,双手的水桶纹数量较多;食指远端指节越长,水桶图案越少。

“通过这项研究,我们揭示了一系列与肢体发育相关的重要基因正在影响指纹‘外貌’的形成,而这些基因往往在人类发育中起到‘一因多果’的重要作用。”王思佳说。

该研究也为皮纹学与人类其他表型和疾病关系的研究提供了重要的理论基础。“目前科学界已经发现了不同皮纹表现型与许多先天性遗传病之间的关联。例如,唐氏综合征患者可能会出现断掌和脚趾拱形图案等特征。”王思佳说,他们团队正在与复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作,希望尽快将相关研究成果应用于新生儿先天性疾病的早期筛查,实现早诊早治。

◎来源|科技日报

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