一针致聋是哪个基因突变导致(我国第一大致聋基因是)

在耳聋领域,取得了最新的研究成果。记者从中南大学湘雅医院获悉,冯勇教授团队在参与我国自主克隆的首个人类耳聋基因GJB3的工作后,第二次发现了一个新的耳聋基因——ABC C1,并首次提出内耳“外排蛋白功能障碍”可能导致耳聋的结论。这有望为研究遗传性耳聋的发病机制提供一个新的方向,并在线发表在国际期刊《医学遗传学》上。

耳聋是最常见的感觉障碍之一。衰老、遗传、环境因素等原因都可能“参与”耳聋的发生发展。其中,遗传因素的研究备受业界关注,揭示单基因变异导致耳聋的机制有助于为遗传性耳聋患者提供早期预警和开发新的治疗方法。

冯勇的团队长期以来一直在进行遗传性耳聋的基因诊断和分子研究。收集了2000多个耳聋家庭,鉴定了20多个新的耳聋基因致病变异体。

该团队研究了ABCC1基因在小鼠内耳血管纹和耳蜗听神经中的表达,得出该基因可能通过参与一些内耳物质的外排,在维持血迷路屏障和内耳迷路环境稳态中发挥重要作用。研究不仅提出ABCC1是一个新的耳聋基因,而且提出这种在内耳中起外排功能的蛋白质可以导致耳聋,丰富了遗传性耳聋的基因谱。

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