遗传变异最新研究(遗传与变异最新研究成果)

遗传变异最新研究(遗传与变异最新研究成果)

英国期刊《自然·自然·通讯·自然·医学》近日发表了多家研究机构的系列报告,重点研究了基因组聚合数据库(gnomAD)的应用,该数据库拥有超过14万个样本。该数据库拥有迄今为止最大的人类基因变异公共目录,是我们深入了解人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。

人类基因组中大多数基因的功能仍然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因突变的结果。这些变体通常会产生不好的结果,但通常很少见。大规模的基因测序研究有助于调查这些功能缺失变体的影响,或者可以为人类的生物学特征和疾病带来重要的见解。

在《自然》杂志发表的一篇综述报告中,麻省理工学院-哈佛大学博德研究所的科学家康拉德·卡泽夫斯基(Conrad Kazewski)和他的同事们描述了从125,748个全外显子和15,708个全基因组测序数据集确定的443,769个预测功能缺失变异。鉴于这些变体预计会影响其编码蛋白质的正常运行,研究小组随后评估了这些变体对生理功能的影响:它们是影响甚微还是会导致严重的健康问题。

Kazewski和他的同事指出,他们还远远没有识别出人类所有的预测功能变体。然而,他们认为这种资源可以改善我们对罕见和常见遗传疾病的评估。

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